ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ / ΜΙΤΩΣΗ - ΜΕΙΩΣΗ
ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ& ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑΣ
Ρωξάνη ΑγγελοπούλουΑναπλ. Καθηγήτρια
Είναι η παραγωγή και διαφοροποίηση των γαμετών σπερματοζωαρίου και ωοκυττάρου.
ΓΑΜΕΤΟΓΕΝΕΣΗ
Η σπερματογένεση και η ωογένεση γίνονται στις γονάδες, δηλαδή στους όρχεις και στις ωοθήκες.
Παρά την διαφορετική εξέλιξη και δραστηριότητα τα γεννητικά κύτταρα και στα δύο φύλα κατάγονται από τον ίδιο πρόγονο, το αρχέγονο βλαστικό γεννητικό κύτταρο.
Συμπεριφορά των βλαστικών γεννητικών κυττάρων σε θηλυκές και αρσενικές γονάδες. ΧΧ ΧΥ 1η Μειωτική διαίρεση Αρχίζει κατά την Αρχίζει κατά την ήβη εμβρυϊκή ζωή Δεν είναι συγχρονισμένη Σταματά στο στάδιο της διπλοταινίας Ολοκληρώνεται γρήγορα. Ολοκληρώνεται λίγο πριν την ωορρηξία Είναι συγχρονισμένη 2η Μειωτική διαίρεση Εξωγοναδική Ενδογοναδική Επαγώγιμη διεργασία Αυτόματη διεργασία Οργάνωση Μονήρη μέσα σε ωοθυλάκια Ομαδικά στα σπερματικά σωληνάρια. Ωρίμανση και Προγραμματισμένη Συνεχής απελευθέρωση Αφορά σε ένα ή λίγα Αφορά σε μεγάλο από τη γονάδα κύτταρα ανά κύκλο αριθμό κυττάρων.
Τα αρχέγονα βλαστικά γεννητικά κύτταρα εμφανίζονται στο ανθρώπινο έμβρυο στο τοίχωμα του λεκιθικού ασκού στο τέλος της τρίτης εβδομάδας της ανάπτυξης. Από τη θέση αυτή μεταναστεύουν προς τις αναπτυσσόμενες γονάδες, όπου φθάνουν στο τέλος της τέταρτης και την αρχή της πέμπτης εβδομάδας της ανάπτυξης.
Στα γονοχωριστικά είδη η γαμετογένεση των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων εξελίσσεται σε διαφορετικά άτομα. Το φύλο καθορίζεται κατά τη γονιμοποίηση (γενετικό φύλο) από τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Το ομογαμετικό φύλο (ΧΧ) παράγει μία κατηγορία γαμετών. Το ετερογαμετικό φύλο (ΧΥ) παράγει δύο κατηγορίες γαμετών: ΧΧ ή ΧΥ.Ο χρόνος που απαιτείται για τη μετατροπή του διπλοειδικού κυττάρου (σπερματογονίου ή ωογονίου) σε απλοειδικό γαμέτη είναι ένας κύκλος γαμετογένεσης.
Κύκλος ζωής των ΒΓΚ. Μίτωση / Μείωση
ΜΙΤΩΣΗ: ΣΕ ΟΛΟΥΣ ΤΟΥΣ ΙΣΤΟΥΣ / ΜΕΙΩΣΗ: ΣΤΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ↳Παράγονται διπλοειδή ↳ Παράγονται απλοειδείς γαμέτες σωματικά κύτταρα↳ Διπλασιασμός του DNA ↳ Γίνονται δύο κυτταρικές διαιρέσεις Μία κυτταρική διαίρεση↳ Η πρόφαση διαρκεί 30 min ↳ Η ΜΙ μπορεί να διαρκεί και χρόνια ↳ Δε γίνεται σύζευξη ↳ Κατά τη ΜΙ γίνεται σύζευξη και ομολόγων χρωμοσωμάτων προκύπτει το διδύναμο ↳ Σπάνια παρατηρείται ↳ Γίνεται γενετικός ανασυνδυασμός γενετικός ανασυνδυασμός↳Προκύπτουν όμοια ↳Παράγονται διαφορετικά θυγατρικά κύτταρα θυγατρικά κύτταρα
Μείωση: Κυτταρική διαίρεση για την παραγωγή απλοειδών γαμετώνΑφορά: Στα γεννητικά κύτταρα Πρόκειται: Για δύο διαδοχικές κυτταρικές διαιρέσεις που ακολουθούν μία μόνο φάση διπλασιασμού του DNAΠαράγονται: Τέσσερις απλοειδείς γαμέτες από ένα διπλοειδικό κύτταροΑποτελέσματα: -Μετάδοση της γενετικής πληροφορίας από τη μία γενεά στην επόμενη -Ελάττωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων από διπλοειδή (2n) σε απλοειδή (n) -Ανταλλαγή γενετικού υλικού για τη δημιουργία γενετικής ποικιλίας μεταξύ των μελών του είδους
ΜΙ: Ελάττωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων και ανταλλαγή γενετικού υλικούΜΙΙ: Είναι σχεδόν όμοια με μία μίτωση αλλά με δύο διαφορές:1. Δεν προηγείται σύνθεση DNA2. Συμβαίνει σε ένα χρωμόσωμα αντί για κάθε ομόλογο ζεύγος του διπλοειδικού κυττάρου
ΦΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΜΕΙΩΣΗΣ
Πρόφαση μεγάλης διάρκειας με τα ακόλουθα στάδια:1. Λεπτοταινίας: Συμπύκνωση των χρωμοσωμάτων σε λεπτά νημάτια που αποτελούνται από δύο χρωματίδες.2. Ζυγοταινίας: Σύζευξη των ομολόγων χρωμοσωμάτων. Αρχικά, η σύζευξη αφορά στα άκρα, τα οποία ενώνονται στον ένα πόλο του πυρήνα ”en bouquet”. Αργότερα, η σύζευξη επεκτείνεται προς το κέντρο. Σπανιότερα, συμβαίνει το αντίθετο. Παχυταινίας: Τα ζεύγη των ομολόγων χρωμοσωμάτων ονομάζονται διδύναμα ή τετράδες επειδή αποτελούνται από τέσσερες χρωματίδες. Διακρίνονται τα χρωμομέρη ως πυκνοχρωματικές περιοχές σε κάθε διδύναμο. Αντιστοιχούν στις ταινίες G των χρωμοσωμάτων των σωματικών κυττάρων. Η σύζευξη γίνεται χρωμομέρος προς χρωμομέρος και ο γενετικός ανασυνδυασμός αφορά και στις τέσσερες χρωματίδες.4. Διπλοταινίας: Διαχωρίζονται τα ζεύγη. Τα ομόλογα χρωμοσώματα απομακρύνονται μέχρι μια ορισμένη απόσταση και οι αδελφές χρωματίδες παραμένουν ενωμένες, συνδεόμενες στα κεντρομερίδια. Οι χρωματίδες του διδύναμου συνδέονται με τα χιάσματα. Το χίασμα είναι η κυτταρολογική έκφραση του φαινομένου του γενετικού ανασυνδυασμού ή ενάλλαξης (crossing over). Τα χρωμοσώματα αποσυμπυκνώνονται και γίνεται έντονη σύνθεση mRNAs και ριβοσωματικού RNA. 5. Διακίνησης: Μεταβατικό στάδιο από τη διπλοταινία στη μετάφαση Ι. Τα χρωμοσώματα συμπυκνώνονται και η συνθετική δραστηριότητα διακόπτεται.
Μετάφαση Ι: Τα διδύναμα διατάσσονται στην άτρακτο, η συμπύκνωση είναι μέγιστη και διακρίνονται τα χιάσματα. Στον άνθρωπο, διακρίνονται, κατά μέσο όρο, 50,6 χιάσματα ανά κύτταρο, στον άνδρα και 43,5 στη γυναίκα.Ανάφαση Ι: Μετά τη διάσπαση των χιασμάτων, χωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και μετακινούνται προς τους αντίθετους πόλους.Τελόφαση Ι: Κάθε θυγατρικό κύτταρο έχει n χρωμοσώματα και το καθένα αποτελείται από δύο χρωματίδες ενωμένες στο κεντρομερίδιο.
Τα αυξημένα επίπεδα MPF (Maturation Promoting Factor) στα γεννητικά κύτταρα εμποδίζουν την αποκατάσταση του πυρήνα μεταξύ των δύο μειωτικών διαιρέσεων. Για τον ίδιο λόγο, αναστέλλεται και η μείωση ΙΙ του ωοκυττάρου στη μεσόφαση ΙΙ. Κατά την ανάφαση της ΜΙΙ τα κεντρομερίδια και οι χρωματίδες διαχωρίζονται και προκύπτουν κύτταρα με n χρωμοσώματα και μονές χρωματίδες ( δύο ανασυνδυασμένες).
Είναι μία πυρηνική δομή πρωτεϊνικής φύσης για τη σύζευξη των ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά το στάδιο της παχυταινίας της πρόφασης της ΜΙ.Αποτελείται από τρία παράλληλα στοιχεία: Δύο πλάγια και ένα κεντρικόΤο πλάτος του συναπτονηματικού συμπλέγματος είναι ίσο περίπου με 0,2μmΗ περιοχή μεταξύ των δύο πλάγιων στοιχείων έχει πλάτος 100nmΤο πλάτος των πλάγιων στοιχείων κυμαίνεται μεταξύ 30 και 80 nmΤο κεντρικό στοιχείο έχει πλάτος 20 nm στα περισσότερα σπονδυλωτά και 30 nm στα έντομα.Τα τρία στοιχεία του ΣΣ ενώνονται με λεπτά εγκάρσια νημάτια.Ο αριθμός των συναπτονηματικών συμπλεγμάτων ισούται με τον αριθμό των διδυνάμων, δηλαδή ανέρχεται σε n / πυρήνα.Οι έλικες της χρωματίνης των συζευγμένων ομολόγων εντοπίζονται στο εξωτερικό του ΣΣ, προσκολλημένες στα πλάγια στοιχεία.
Το Συναπτονηματικό Σύμπλεγμα ( ΣΣ )
Οι πρόδρομες μορφές ΣΣ εμφανίζονται στο στάδιο της λεπτοταινίας. Πρώτα διακρίνονται κοντά στις αδελφές χρωματίδες τα μελλοντικά πλάγια στοιχεία.Στο στάδιο της ζυγοταινίας συνδέονται μεταξύ τους και συνδυάζονται σαν «φερμουάρ» με το κεντρικό στοιχείο.Όταν ολοκληρωθεί η συναρμολόγηση του ΣΣ αρχίζει το στάδιο της παχυταινίας. Τα ομόλογα έχουν συζευχθεί σε όλο τους το μήκος και αρχίζει η ενάλλαξη.Στο στάδιο της διπλοταινίας διασπώνται οι πρωτεϊνες, το σύμπλεγμα αποσυναρμολογείται και τα χρωμοσώματα διαχωρίζονται.
Ο γενετικός ανασυνδυασμόςΤο συναπτονηματικό σύμπλεγμα είναι το υπόβαθρο ανταλλαγής γενετικού υλικού μεταξύ των χρωματίδων από τα πατρικά και μητρικά χρωμοσώματα
Το οζίδιο ανασυνδυασμού περιέχει τα απαραίτητα ένζυμα για την ενάλλαξη.Στα φυτά και στη δροσόφιλα, ο αριθμός των οζιδίων είναι ανάλογος του αριθμού των χιασμάτων. Στα θηλαστικά, υπάρχει και άλλος μηχανισμός γενετικού ανασυνδυασμού στον οποίο δεν εμπλέκονται τα οζίδια, κυρίως, στα τελομερικές και υποτελομερικές περιοχές των χρωμοσωμάτων.
Η συμπεριφορά των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση Στο θηλυκό, τα δύο Χ χρωμοσώματα συμπεριφέρονται ως αυτοσώματα. Στο αρσενικό, τα γονοσώματα Χ και Υ, πριν από την πρόφαση της πρώτης μειωτικής διαίρεσης, συμπυκνώνονται στο φυλετικό κυστίδιο, που εντοπίζεται κοντά στην πυρηνική μεμβράνη και παραμένουν μεταγραφικά αδρανή, έτσι ώστε να αποφεύγεται κάθε ανασυνδυασμός μεταξύ των μη ομολόγων χρωμοσωματικών τμημάτων.
Διαφορές στη μείωση μεταξύ σπερματοκυττάρου και ωοκυττάρου
ΜΕΙΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΚΥΤΤΑΡΟΥ Είναι συνεχής κατά την αναπαραγωγική περίοδο. Η διάρκεια των ΜΙ και ΜΙΙ είναι 24 ημέρες.Μίτωση σπερματογονίων → Σπερματοκύτταρα Ι ↓ Μείωση Ι Σπερματοκύτταρα ΙΙ ↓ Μείωση ΙΙ Σπερματοζωάρια ← Σπερματίδες1 σπερματογόνιο → 16 σπερματοζωάρια1 σπερματοκύτταρο → 4 σπερματοζωάρια
Η μείωση του σπερματοκυττάρου είναι ένα συνεχές φαινόμενο που αρχίζει κατά την ήβη και συνεχίζεται μέχρι μία αρκετά προχωρημένη ηλικία. Στο σπερματικό επιθήλιο του ανθρώπου για να ολοκληρωθούν οι δύο μειωτικές διαιρέσεις χρειάζονται 24 ημέρες.
Ο πολλαπλασιασμός των ωογονίων γίνεται κατά την εμβρυϊκή ζωή. Παράγονται 4.000.000 ωογόνιαΚατά τη γέννηση μετρώνται στις ωοθήκες 400.000 ωοκύτταραΗ πρόφαση της ΜΙ αρχίζει τον τρίτο μήνα της εμβρυϊκής ζωήςΣτο τέλος της κύησης η ΜΙ σταματά στο στάδιο της διπλοταινίας.Τα θυλακικά κύτταρα παράγουν ουσίες που αναστέλλουν τη μείωση των ωοκυττάρων (Oocyte Meiosis Inhibitors-OMI)Κατά την παιδική ηλικία τα πρωτογενή ωοκύτταρα βρίσκονται σε στάδιο ηρεμίας που ονομάζεται στάδιο της δικτυοταινίας.
ΜΕΙΩΣΗ ΩΟΚΥΤΤΑΡΟΥ
Η ΜΙ ολοκληρώνεται μετά την ήβη, κατά τη διάρκεια του ωοθηκικού κύκλου και παράγεται το δευτερογενές ωοκύτταρο και το πρώτο πολικό σωμάτιο.Περίπου 500 ωοθυλάκια ξεκινούν τη διεργασία της ωρίμανσης αλλά ένα την ολοκληρώνει. Λόγω της διάσπασης των συνάψεων επικοινωνίας ( gap junctions) αίρεται η ανασταλτική επίδραση των ΟΜΙ και επανενεργοποιείται η ΜΙ, 24 ώρες μετά την αύξηση των επιπέδων της ωχρινοποιητικής ορμόνης LH ( Lutenizing Hormone), που εκκρίνεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης. Μετά από 36-40 ώρες από την αιχμή της LH απελευθερώνεται από την ωοθήκη το δευτερογενές ωοκύτταρο ( ΜΙΙ στη μετάφαση).Κατά τη γονιμοποίηση ολοκληρώνεται η ΜΙΙ και προκύπτουν το ωάριο και το ΙΙ πολικό σωμάτιο.
Α. Ομοιότητες:Η γαμετογένεση αρχίζει με μία φάση πολλαπλασιασμού κατά την οποία τα διπλοειδικά γεννητικά κύτταρα σπερματογόνια ή ωογόνια διαιρούνται με μίτωση. Ακολουθεί διακοπή των μιτωτικών διαιρέσεων. Πριν από την πρόφαση της πρώτης μειωτικής διαίρεσης τα γεννητικά κύτταρα διπλασιάζουν το DNA τους και μετατρέπονται σε σπερματοκύτταρα Ι και ωοκύτταρα Ι. Μετά από μία περίοδο κυτταρικής αύξησης αρχίζει η πρόφαση της ΜΙ. Η μείωση είναι όμοια κατά τη σπερματογένεση και την ωογένεση.
Σύγκριση μεταξύ σπερματογένεσης και ωογένεσης
Β. Διαφορές:1. Διάρκεια του κύκλου: Η σπερματογένεση διαρκεί λιγότερο από την ωογένεση.2. Χρονική εντόπιση της περιόδου πολλαπλασιασμού: Στο αρσενικό διαρκεί όλη την αναπαραγωγική περίοδο. Στο θηλυκό των κατώτερων σπονδυλωτών ( ψάρια, αμφίβια), μετά την περίοδο γέννησης των αυγών, ακολουθεί ένα κύμα μιτώσεων, τα προϊόντα των οποίων βγαίνουν στην επόμενη γέννηση. Στα ανώτερα σπονδυλωτά (πουλιά, θηλαστικά), τα ωογόνια σταματούν να πολλαπλασιάζονται νωρίς, κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Η αύξηση και η ωρίμανση των ωοκυττάρων αφορά σε ορισμένες ομάδες ωογονίων που εξελίσσονται στη διάρκεια του ωοθηκικού κύκλου, σε όλη την αναπαραγωγική περίοδο. 3. Η σημασία της περιόδου αύξησης: Ο όγκος των σπερματοκυττάρων Ι αυξάνει ελάχιστα σε σχέση με τα σπερματογόνια. Η αύξηση του ωοκυττάρου Ι που συγκεντρώνει σημαντικές ποσότητες θρεπτικών εφεδρειών είναι σημαντική και διαρκεί περισσότερο.4. Θέση της μείωσης στον κύκλο: Στο αρσενικό, η ΜΙ και ΜΙΙ προηγούνται της σπερμιογένεσης.5. Αποτελέσματα της μείωσης: Στο αρσενικό, από το σπερματοκύτταρο Ι προκύπτουν 4 σπερματοζωάρια. Στο θηλυκό, το ωοκύτταρο κάνει δύο ανόμοιες μειωτικές διαιρέσεις. Το ένα θυγατρικό κύτταρο διατηρεί όλες τις κυτταροπλασματικές εφεδρείες ενώ το άλλο μετατρέπεται σε πολικό σωμάτιο.
Σύγκριση μεταξύ σπερματογένεσης και ωογένεσης
Ατελής διαχωρισμός κατά τη ΜΙ και τη ΜΙΙ. Ανωμαλία διαχωρισμού των δύο ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση Ι (ΜΙ) ή των δύο χρωματίδων κατά τη μείωση ΙΙ (ΜΙΙ). Αν το σφάλμα γίνει κατά τη μείωση Ι τότε οι δισωμικοί γαμέτες έχουν κεντρομερίδια προερχόμενα από δύο χρωμοσώματα ενώ αν το σφάλμα γίνει στη μείωση ΙΙ τα δύο κεντρομερίδια προέρχονται από το ίδιο χρωμόσωμα.
Πεντασωμία 49, ΧΧΧΧΥ Διπλός ατελής διαχωρισμός στη μείωση
Δυσμορφία: Βραχυκεφαλία,Υπερτηλορισμός,Επίκανθος,Μογγολοειδής σχισμή βλεφάρων,Πλατιά και κοντή μύτη,Μικρογναθία,Χαμηλή πρόσφυση Ώτων,Κοντός λαιμός,Μεγάλη απόσταση θηλών μαστού.Κλινοδακτυλία.Υπογεννητισμός (μικροί όρχεις, μικρόπέος).
Αιτιολογία:Τα υπεράριθμα Χ Προέρχονται από τημητέρα, λόγω διπλούατελούς διαχωρισμού στη Μείωση Ι και ΙΙ.
Υπερηχογραφική απεικόνιση του μικροπέουςσε έμβρυο 26 εβδομάδων.
Μικροπέοςσε έμβρυο 29 εβδομάδες.
http://panacea.med.uoa.gr/topic.aspx?id=689
